Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:
- Albinismus
- Thrombozytendefekte und eine Blutungsneigung
- pulmonale Fibrose
Es liegt ein Defekt der subzellulären Membranen vor, der dem des Chediak-Higashi-Syndroms ähnelt. Der Unterschied besteht darin, dass bei diesem Syndrom keine abnormen Granula in den neutrophilen Granulozyten vorhanden sind, die das Kennzeichen von Chediak-Higashi sind.
Der Tod tritt im dritten bis sechsten Lebensjahrzehnt ein, in der Regel durch Lungenfibrose.
Referenz:
- Anitha Ajitkumar et al. Chediak-Higashi-Syndrom. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Januar 2025.
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