Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:
Es liegt ein Defekt der subzellulären Membranen vor, der dem des Chediak-Higashi-Syndroms ähnelt.
Der Tod tritt im dritten bis sechsten Lebensjahrzehnt ein, in der Regel durch Lungenfibrose.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen