Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:
Es liegt ein Defekt der subzellulären Membranen vor, der dem des Chediak-Higashi-Syndroms ähnelt. Der Unterschied besteht darin, dass bei diesem Syndrom keine abnormen Granula in den neutrophilen Granulozyten vorhanden sind, die das Kennzeichen von Chediak-Higashi sind.
Der Tod tritt im dritten bis sechsten Lebensjahrzehnt ein, in der Regel durch Lungenfibrose.
Referenz:
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