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Genetik

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Autorenteam

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist weltweit eine seltene Krankheit. An zwei bestimmten Orten ist es häufiger anzutreffen:

  • Puerto Rico:
    • Auftreten bei 1 von 1800 Lebendgeburten
  • in einem isolierten Schweizer Dorf

Kopplungsanalysen der puerto-ricanischen Familien haben die Lokalisierung des Gens auf Chromosom 10q23 ermöglicht.


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