Das Cockayne-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessive degenerative Erkrankung, die durch kutane, okuläre, neurologische und somatische Anomalien gekennzeichnet ist.
Zu den kutanen Befunden gehören Lichtempfindlichkeit, diffuse Hyperpigmentierung und Verlust von subkutanem Fett.
Zu den okulären Befunden gehören Katarakte, Optikusatrophie und ein charakteristisches "Salz-und-Pfeffer"-Erscheinungsbild der Netzhaut.
Zu den neurologischen Befunden gehören Taubheit, periphere Neuropathie, Normaldruckhydrozephalus und Mikrozephalie. Als Ursache der neurologischen Funktionsstörung wird eine Dysmyelinisierung vermutet.
Zu den somatischen Anomalien gehört kachektischer Zwergwuchs - Größe und Gewicht liegen in der Regel unter der dritten Perzentile des Alters. Unreife Geschlechtsreife ist häufig. Die Patienten haben ein charakteristisches Gesicht mit tiefliegenden Augen, abstehenden Ohren und einem schrumpeligen Gesichtsausdruck. Vorzeitige Alterung und früher Tod können auftreten (1).
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