Klinische Merkmale

Die klinischen Merkmale eines kongenitalen hypoplastischen Daumens sind je nach Schweregrad des Phänotyps sehr unterschiedlich. Bei der schwersten Form wird ein fehlender Daumen von Geburt an festgestellt. Im anderen Extremfall können sehr milde Formen der Daumenhypoplasie bis ins Erwachsenenalter unbemerkt bleiben. In diesem Spektrum sollten die folgenden Merkmale beachtet werden:

• Daumen:
  • kann bilaterale Merkmale aufweisen
  • kleiner als erwartet
  • verengter erster Stegraum
  • Fehlen einer willkürlichen Bewegung an der IPJ bei dem Kind
  • Ausmaß der Daumenopposition
  • instabiles CMCJ, nachgewiesen durch Belastung des Gelenks
• Untersuchung der gesamten oberen Extremität auf:
  • assoziierte Anomalien, z. B. Länge des Radius bei radialer Dysplasie, Entwicklung des Brustkorbs beim Poland-Syndrom
  • Stabilität der proximaleren Gelenke
  • Status des ipsilateralen Zeigefingers, wenn eine Pollikisierung in Betracht gezogen wird
• funktionelle Fähigkeit: Beobachten Sie das Kind beim Spielen mit Spielzeug, beim Schreiben oder beim Halten einer Tasse; hat das Kind für die meisten Aufgaben bereits einen "Zigarettengriff" zwischen Zeige- und Mittelfinger entwickelt
• Untersuchung auf systemische Anomalien, z. B. Herzgeräusche bei Holt-Oram-Syndrom, Wirbelsäulenanomalien bei VATER-Assoziation
• Untersuchung der elterlichen Hand auf familiäre Vererbung