Die Daumenhypoplasie beschreibt eine angeborene Entwicklungsstörung des Daumens. Sie lässt sich nur schwer in das IFSSH/Swanson-Schema für angeborene Anomalien der oberen Gliedmaßen einordnen. Sie kann entweder als Fehlbildung oder als Hypoplasie betrachtet werden. Es wurde sogar vorgeschlagen, die generalisierte Hypoplasie als eine von der Fehlentwicklung des Daumens getrennte Entität zu betrachten, die z. B. durch die extrinsischen Auswirkungen einer Unterbrechung des Amnionbandes bedingt ist.
Die Daumenhypoplasie macht 3-4 % aller angeborenen Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen aus. Sie kann sporadisch oder als Teil eines Komplexes von anderen angeborenen Handerkrankungen auftreten, z. B. Symbrachydaktylie, Handspalte und Radialisdysplasie. Die Mehrzahl der Patienten weist bilaterale Merkmale auf. Die anatomische Störung bestimmt die Funktion und die Notwendigkeit einer Behandlung; dies wird durch ein gemeinsames Klassifikationsschema vorhergesagt - siehe Untermenü.
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