Die Untersuchungen bei einem Patienten mit einer Daumenhypoplasie sollten sich weitgehend an den klinischen Befunden orientieren. Bei einem gesunden erwachsenen Patienten mit einer leichten Deformität kann eine einfache Röntgenaufnahme zur Untersuchung der Daumenknochen ausreichend sein. Bei einem neu diagnostizierten Säugling mit einer kongenitalen Daumenhypoplasie kann dies jedoch erforderlich sein:
- einfaches Röntgen:
- Daumen
- Handwurzel
- Unterarm
- Ellenbogen
- EKG: als Hilfe beim Screening auf das Holt-Oram-Syndrom
- FBC: für die Assoziationen mit Thrombozytopenie und Fanconi-Anämie
- Nieren-Ultraschalluntersuchung: VATER-Assoziation
Eine Überweisung an die klinische Genetik kann für weitere genetische Tests gerechtfertigt sein.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen