Die Untersuchungen bei einem Patienten mit einer Daumenhypoplasie sollten sich weitgehend an den klinischen Befunden orientieren. Bei einem gesunden erwachsenen Patienten mit einer leichten Deformität kann eine einfache Röntgenaufnahme zur Untersuchung der Daumenknochen ausreichend sein. Bei einem neu diagnostizierten Säugling mit einer kongenitalen Daumenhypoplasie kann dies jedoch erforderlich sein:
Eine Überweisung an die klinische Genetik kann für weitere genetische Tests gerechtfertigt sein.
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