Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung.
Die klinisch wichtigen Merkmale sind:
- schwere Immunschwäche
- Prädisposition für lymphoretikuläre Malignität
- Neuropathie
- Blutungsdiathese
Die Ursache für diese Defekte ist eine Anomalie in der Struktur und Funktion der subzellulären Membranen (1q43-Mutation). Ein ähnlicher Defekt wird beim Hermansky-Pudlak-Syndrom beobachtet.
- das Risiko einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose wird auf 85 % geschätzt (2)
- die klinische Anamnese bei CHS ist typischerweise durch wiederkehrende und schwere bakterielle Infektionen seit der Kindheit gekennzeichnet
- Haut und Atemwege sind hauptsächlich betroffen; Staphylokokken und Streptokokken sind die am häufigsten isolierten Arten
- Patienten, die bis ins frühe Erwachsenenalter überleben, können motorische und sensorische Neuropathien, Gleichgewichtsstörungen, Ataxie, Tremor, fehlende tiefe Sehnenreflexe und geringe kognitive Fähigkeiten entwickeln. Darüber hinaus können neurologische Symptome auch bei älteren Patienten beobachtet werden, die eine atypische, mildere Form von CHS aufweisen, die sich durch Demenz, Parkinsonismus, periphere Neuropathie
Referenz:
- 1) Ramsay, M.. Verstöße gegen den Proteinverkehr. Nature Genet. 1996;14:242-244.
- 2) Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, Adams D. In: GeneReviews. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K, Herausgeber. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009. Chediak-Higashi-Syndrom.