Dysplastisches Naevi-Syndrom

Das dysplastische Naevi-Syndrom (auch bekannt als atypisches Muttermal-Syndrom (AMS)) ist auch als erbliches Melanom-Syndrom bekannt; es bezieht sich auf eine Gruppe von Patienten, die eine Tendenz zur Entwicklung dysplastischer Naevi zu erben scheinen. Diese Vererbung scheint einem autosomal dominanten Muster zu folgen.

Viele Hunderte von Muttermalen können sich sowohl an sonnenexponierten als auch an nicht sonnenexponierten Stellen bilden, was diese Muttermale von gewöhnlichen Muttermalen unterscheidet.

Dysplastische Naevi sind in der Regel größer als gewöhnliche erworbene Naevi und haben einen Durchmesser von 5 bis 10 mm. Typischerweise haben sie unscharfe, undeutliche Ränder und sind mehrfarbig in Schattierungen von hellbraun, braun, rosa und schwarz. Die Naevi variieren von Makeln bis zu Papeln, die von einer helleren makulären Komponente umgeben sind. Das Fortbestehen einer makulären Komponente in einem Naevus, der größer als 6 mm ist, ist ein starkes Indiz für eine Dysplasie. Der beste Indikator für eine frühe bösartige Veränderung kann das Auftreten eines neuen Bereichs mit schwarzer Pigmentierung in einem dysplastischen Naevus sein.

Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, ein malignes Melanom zu entwickeln, das entweder von einem Naevus oder sogar von scheinbar nicht betroffener Haut ausgehen kann. Bei Kindern mit dysplastischen Nävi wurde ein Melanom bereits im Alter von 10 Jahren nachgewiesen.

Bei Patienten mit positiver Familienanamnese und/oder dysplastischen Nävi ist die Häufigkeit multipler maligner Melanome erhöht.

In der britischen Allgemeinbevölkerung haben Personen mit multiplen Muttermalen (atypisches Muttermal-Syndrom (AMS)) ein erhöhtes MM-Risiko, das vermutlich genetisch bedingt ist, wahrscheinlich aufgrund von Anfälligkeitsgenen mit geringer Penetranz

• Der Phänotyp ist weit verbreitet, und Patienten mit AMS müssen über Prävention aufgeklärt werden, sowohl primär (Sonnenvermeidung) als auch sekundär (Anzeichen und Symptome).
  
  
• Patienten mit AMS haben ein relatives MM-Risiko von etwa 10 im Vergleich zu Personen mit sehr wenigen Muttermalen (das Lebenszeitrisiko für MM liegt im Vereinigten Königreich bei etwa 1:150; Patienten mit AMS haben ein geschätztes Lebenszeitrisiko von 1:20 im Vergleich zu einer Person mit einer durchschnittlichen Anzahl von Muttermalen. Ihr Risiko ist geringer, wenn man es z. B. mit dem von Xeroderma pigmentosum vergleicht, aber da 2 % der Allgemeinbevölkerung an AMS erkrankt sind, "erklären" diese Patienten einen erheblichen Teil der Krankheit (4)
  
  

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Referenz:

1. Murphy, GF & Mihm, MC. in Robbins Pathologic Basis of disease, ed. Cotran, Kumar & Robbins, 1989, 4. Auflage, Pub. WB Saunders, 1280-1281.
2. Ceballos PI et al. Melanom bei Kindern. NEJM 1995;332: 656-62
3. Ferrone CR et al. Klinisch-pathologische Merkmale von und Risikofaktoren für multiple primäre Melanome. JAMA 2005; 294:1647-54
4. Bataille V, de Vries E. Melanom - Teil 1: Epidemiologie, Risikofaktoren und Prävention. BMJ. 2008;337:a2249.