Dystrophische Epidermolysis bullosa

Dystrophe Epidermolysis bullosa

Dystrophe Epidermolysis bullosa ist durch subepidermale Blasenbildung unterhalb der dermo-epidermalen Grenze gekennzeichnet.

Als Ursache gelten Mutationen im Typ-VII-Kollagen-Gen, die zu gestörten Verankerungsfibrillen an der dermal-epidermalen Grenzfläche führen.

Die Erkrankung kann sein

• 1. autosomal dominant - eine mildere Form der Krankheit
• 2. autosomal rezessiv - verursacht schwere Symptome (1)

Narbenbildung ist häufig; permanenter Nagelverlust ist häufig. Extrakutane Manifestationen können auch bei der dystrophischen Epidermolysis bullosa auftreten, die bei Patienten mit der rezessiven Form der Krankheit häufiger vorkommen.

Zu den am häufigsten betroffenen Stellen gehören:

• Zähne - Zahnfleischblasen oder -erosion, Zahnschmelzhypoplasie, Zahnkaries,
• Gastrointestinaltrakt - Dysphagie, Ösophagusstriktur oder -stenose, Pylorusstenose, anale Striktur, chronische Verstopfung und fäkale Impaktion.
• obere Atemwege - chronische Heiserkeit, inspiratorischer Stridor und Kehlkopfverengung oder -obstruktion.
• Urogenitaltrakt
• Augen - chronische Heiserkeit, inspiratorischer Stridor und Kehlkopfverengung oder -obstruktion
• Herz-Kreislauf-System - dilatative Kardiomyopathie
• Anämie und Wachstumsretardierung (1)

Hinweis:

• 1. Das B.B, Sahoo S. Dystrophe Epidermolysis Bullosa. Zeitschrift für Perinatologie 2004;24:41-47