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Ätiologie der Epidermolysis bullosa simplex

Translated from English. Show original.

Last reviewed 01.01.2018

Mutationen in den Keratin-Genen K5 und K14 können zu EBS führen (1). Die Mehrzahl der Fälle wird autosomal-dominant vererbt (2). Diese Intermediärfilamente werden in der Basalschicht der Haut in hohem Maße exprimiert (1).

Mutationen in K5 und K14 wirken sich dominant störend auf die Widerstandsfähigkeit der Basalzellschicht aus und führen zu einer Zytolyse der Keratinozyten (2).

Referenz:

1. Ciubotaru D et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Israel. Arch Dermatol. 2003;139:498-505
2. Rugg E.L et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Schottland, verursacht durch ein Spektrum von Keratin-Mutationen. JID 2007;127: 574-580

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