Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex wird durch einen suprabasalen Spalt in der Epidermis verursacht. Sie gilt als die häufigste Form der Epidermolysis bullosa (1).

Diese Form tritt in der Regel zu Beginn der Mobilität auf, wobei die Blasen an den Knien und Ellenbogen auftreten und sich auf die Hände und Unterschenkel ausbreiten. Es gibt keine Narbenbildung.

Die Vererbung dieser Form ist autosomal dominant, und Mutationen in den Proteinen Keratin 5 (K5) und Keratin 14 (K14) wurden als ursächlicher Faktor erkannt (2).

Es gibt drei wichtige Subtypen von Epidermolysis bullosa simplex:

• Dowling-Meara-Variante von EBS (EBS-DM) - ist die schwerste Form, die bei einer Minderheit der EBS-Patienten mit weit verbreiteter, herpetiformer Blasenbildung auftritt
• Weber-Cockayne-Variante des EBS (EBS-WC) - ist eine mildere Form, bei der eine saisonale, nicht vernarbende, auf Hände und Füße begrenzte Blasenbildung zu beobachten ist (die in den Sommermonaten am schlimmsten ist)
• Köbner-Form des EBS (EBS-K) - saisonale Blasenbildung an Reibungsstellen (1)

Referenz:

• 1. Ciubotaru D et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Israel. Arch Dermatol. 2003;139:498-505
• 2. Rugg E.L et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Schottland, verursacht durch ein Spektrum von Keratin-Mutationen. JID 2007;127: 574-580