Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch trockene, lichtempfindliche Haut gekennzeichnet ist, die zu Sommersprossen, Keratosen und bösartigen Umwandlungen neigt. Die Haut ist aufgrund eines Mangels an mindestens sieben Enzymen, die für die DNA-Reparatur erforderlich sind, empfindlich gegenüber ultraviolettem Licht.

Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebensjahren, wenn sich die Lichtempfindlichkeit entwickelt. Es kommt zu einer frühen Entwicklung von übermäßiger Sommersprosse, Teleangiektasien, Keratomen, Papillomen und Malignomen in der sonnenexponierten Haut, schweren Augenanomalien und in einigen Fällen zu neurologischen Störungen, insbesondere zu einer fortschreitenden zerebrospinalen Degeneration.

• Die geschätzte Häufigkeit liegt bei einem Fall pro 250.000 Einwohner in den Vereinigten Staaten und Europa (1)
• In den ersten Lebensjahren beginnen sich BCC, SCC, Sarkome und MM zu entwickeln, wenn kein Sonnenschutz vorhanden ist (1)

Der Schutz der Haut vor ultraviolettem Licht ist von entscheidender Bedeutung.

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Behandlung (2):

• Patienten benötigen oft einen multidisziplinären Teamansatz mit Dermatologen und plastischen Chirurgen
• Auch eine genetische Beratung ist erforderlich - die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern, die ein Kind mit XP haben, ein weiteres betroffenes Kind bekommen, ist eins zu vier.

Referenz:

• NICE (Februar 2006).CSG Improving Outcomes for People with Skin Tumours including Melanoma: The Manual
• Primary Care Dermatological Society. xeroderma pigmentosum (Zugriff am 30/7/14)