Junktionale Epidermolysis bullosa

Junktionale Epidermolysis bullosa

Junktionale Epidermolysis bullosa ist die schwerste Form; sie wird autosomal rezessiv vererbt und verläuft tödlich.

Sie tritt bei etwa 20 von einer Million Geburten auf (1). Es besteht ein subepidermaler Riss durch die epidermale Seite der Basalmembran.

Die Erkrankung tritt bei oder kurz nach der Geburt auf (2).

Junctional Epidermolysis Bullosa kann unterteilt werden in:

• 1. Herlitz junktionale EB (letaler Typ) - verursacht durch Mutationen in den Laminin-5-Genen
• 2. Nicht-Herlitz junktionale EB (nicht tödlicher Typ) - verursacht durch Mutationen im Kollagen XVII (1).

Referenz:

• 1. Moss C. Haut und Verwandtschaft. J R Soc Med. 2005;98(5):200-202
• 2. Dinulos J.G.H, Zembowicz A. Fall 32-2008 - Ein 10-jähriges Mädchen mit wiederkehrenden oralen Läsionen und kutanen Bullae. NEJM 2008;359:1718-1724