Die Ätiologie der Madelung-Krankheit ist genetisch bedingt. Es liegt eine Anomalie im SHOX-Gen (short stature homoebox gene) vor, die zu einer knöchernen Dysplasie im Bereich der ulnaren Seite der Fossa lunata des Radius führt. Die palmaren oder dorsalen Seiten können betroffen sein, und es gibt auch einen Zwischenzustand mit schlechter Entwicklung in der Mitte der Fossa lunata - Chevron Carpus, wenn man ihn von der Seite röntgt. Die ulnare Palmar-Seite ist am häufigsten betroffen, was zu einem knöchernen Balken und einem frühen Verschluss der distalen radialen Physis führt. Das Wachstum ist auf der ulnaren Seite relativ eingeschränkt, was zu einem relativen Überwachsen und einer Verkrümmung der dorsalen Seite führt. Das Ligamentum radiolunotriquetral kann abnorm verdickt sein, da es die radiale Physis überspannt und an der Handwurzel festhält.
Das SHOX-Gen kann primär oder in Verbindung mit dem Leri-Weill-Syndrom betroffen sein. Es ist jedoch auch möglich, die Madelung-Krankheit ohne eine Anomalie im SHOX-Gen zu haben, was darauf hindeutet, dass andere Gene beteiligt sein können.
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