Netherton-Syndrom

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die bei der Geburt oder kurz danach mit einer generalisierten Erythrodermie auftritt.

• die Inzidenz wird auf 1/200.000 geschätzt
  
  
• dieses Syndrom ist ebenso häufig wie die nichtbulöse ichthysosiforme Erythrodermie
  
  
• diese Erkrankung zeigt sich mit einer kongenitalen Erythrodermie und später mit einer wiederkehrenden wandernden Schuppung
  
  
• diese Erkrankung weist einen ausgeprägten Haarschaftdefekt auf und führt zu brüchigem, spärlichem Haar; außerdem tritt ein lebensmittelbedingtes Angioödem auf
  
  
• Charakteristisch ist die Gedeihstörung des Säuglings; in vielen Fällen wird diese Erkrankung jedoch erst spät diagnostiziert
  
  
• Weitere häufige Merkmale der Krankheit sind Enteropathie, Hypoalbuminämie, Aminoazidurie, mentale Retardierung, Wachstumsverzögerung und immunologische Anomalien
  
  
• NS ist mit einer charakteristischen Anomalie des Haarschafts verbunden, die als "Bambushaar" (Trichorrhexis invaginata) bekannt ist(1,2)
  
  
• der IgE-Serumspiegel ist deutlich erhöht
  
  
• die Behandlung erfolgt symptomatisch, z. B. mit topischen Emollienzien, Keratolytika, Tretinoin und Kortikosteroiden, allein oder in Kombination. Die PUVA-Therapie hat zu unterschiedlichen Ergebnissen geführt.

Referenz:

• Judge MR, Morgan G, Harper JI. Eine klinische und immunologische Untersuchung des Netherton-Syndroms. Br J Dermatol 1994;121: 615-21.
• Sun JD, Linden KG. Netherton-Syndrom: Ein Fallbericht und Überblick über die Literatur. Int J Dermatol. 2006;45:693-7
• Suhaila O, Muzhirah A. Netherton-Syndrom: A Case Report. Malaysian J Pediatr Child Health (MJPCH) 2010;16(2):26
• Thanawinnanont O, Samutrapong P. Netherton-Syndrom: ein Fallbericht und Überblick über die Literatur. Thai J Dermatol. 2008;24:208-12.
• Saif GB, Al-Khenaizan S. Netherton-Syndrom: erfolgreiche Anwendung von topischem Tacrolimus und Pimecrolimus bei vier Geschwistern. Int J Dermatol. 2007;46(3):290-4-7.