Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine Kombination aus:

• fleckiger Depigmentierung der Haut
• sensorineurale Taubheit
• einer weißen Stirnlocke
• ungewöhnliche Verteilung der Gesichtsbehaarung - Verschmelzung der Augenbrauen in der Mittellinie
• Heterochromie der Regenbogenhaut
• beidseitige Verlagerung der medialen Canthi

Das Waardenburg-Syndrom ist die häufigste Form der Schwerhörigkeit, die autosomal dominant vererbt wird.

Der mit diesem Syndrom assoziierte Phänotyp umfasst neben einer Schwerhörigkeit unterschiedlichen Grades auch Pigmentstörungen der Haut, der Augen (Heterochromie der Iris oder hellblaue Iris) und der Haare (weiße Stirnlocke).

Je nach dem Vorhandensein anderer Anomalien werden vier Typen von WS unterschieden

• Patienten mit WS Typ 1 (WS1) weisen eine Mutation im Paired Box 3 (PAX3)-Gen auf, die jedoch nur bei 45 % der WS1-Syndrom-Patienten vorhanden ist.

Das Waardenburg-Syndrom ist nach Waardenburg (1886-1979), einem niederländischen Augenarzt, benannt, der 1951 erstmals einen Patienten mit Schwerhörigkeit, Dystopia canthorum (d. h. seitliche Verschiebung der inneren Augenwinkel) und Pigmentunterschieden in der Netzhaut beschrieb

• Der von ihm beschriebene Zustand wird heute als Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) bezeichnet.

Insgesamt betrifft das Syndrom etwa 1 von 42.000 Menschen. Alle Ethnien und beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Das Waardenburg-Syndrom ist für etwa 2-5 % der Fälle von angeborener Taubheit verantwortlich.

Referenz:

• Gad A et al. Sensorineurale Taubheit, ausgeprägte Gesichtszüge und abnorme Schädelknochen: eine neue Variante des Waardenburg-Syndroms? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
• Nayak C.S., Isaacson G. Weltweite Verbreitung des Waardenburg-Syndroms. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2003;112:817-820