Das Alport-Syndrom ist die häufigste Form der hereditären Glomerulopathie.
Die gestörten Basalmembranen lassen vermuten, dass Typ-IV-Kollagen an der Pathogenese beteiligt sein könnte.
Die Untersuchung von Mutationen des Typ-IV-Kollagens hat die Vererbung des Alport-Syndroms geklärt:
- Das alpha-5-Gen für Typ-IV-Kollagen befindet sich auf dem X-Chromosom; Mutationen in diesem Gen erklären den X-chromosomalen Erbgang, der in einigen Familien zu beobachten ist.
- die alpha-3- und alpha-4-Gene für Typ-IV-Kollagen befinden sich auf Chromosom 2; Mutationen in diesen Genen scheinen die autosomal-rezessiven Formen des Alport-Syndroms zu erklären
Referenz:
- Mochizuki, T. et al. Identification of mutations in the alpha-3 and alpha-4 (IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome. Nat. Genet. 1994;8:77-81.
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