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Testotoxikose

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Familiär bedingte männliche Frühpubertät

Testotoxikose ist eine Form der gonadotropinunabhängigen (peripheren) Frühpubertät, bei der die Pubertät bei Jungen frühzeitig einsetzt und fortschreitet.

Die Krankheit tritt in der Regel zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr auf.

Die Patienten haben ein beschleunigtes Wachstum, eine frühe Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und in der Regel eine geringere Körpergröße im Erwachsenenalter.

Die Testotoxikose wird durch eine aktivierende Mutation des luteinisierenden Hormonrezeptors (LH-Rezeptor) verursacht, die bei niedrigem LH-Spiegel zu einer erhöhten Konzentration von Sexualsteroiden führt.

Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder als dominanter Erbgang vererbt werden.

Die Behandlung besteht in der Verringerung des Hyperandrogenismus bei Kindern (sexuelle Reifung, Statur) mit Ketoconazol oder einer Kombination aus Antiandrogenen und Aromatasehemmern (2)

  • Die Behandlung besteht in der Verringerung des Hyperandrogenismus bei Kindern (sexuelle Reifung, Statur)
    • Es wurden zwei Optionen vorgeschlagen
      • 1) Verabreichung des Androgenantagonisten Bicalutamid zusammen mit Aromatasehemmern wie Anastrozol oder Letrozol zur Normalisierung der Wachstumsraten, bis die Erwachsenengröße erreicht ist
      • 2) die Option besteht in der Verabreichung von Androgen-Biosynthese-Hemmern wie Ketoconazol, die zu einer Senkung des Testosteronspiegels führen
    • in beiden Fällen können die Behandlungen durch eine GnRH-Therapie ergänzt werden, wenn sich eine zentrale (gonadotropinabhängige) Frühpubertät entwickelt
    • Psychologische Beratung ist erforderlich, um dem Patienten und seiner Familie zu helfen, sich an die stimulierenden Auswirkungen der hohen Androgenspiegel zu gewöhnen.

Prognose

  • Die Prognose ist gut
    • mit Behandlung erreichen die meisten Patienten eine angemessene Erwachsenengröße
    • die Krankheit scheint im Erwachsenenalter keine Folgen zu haben, aber dies beruht auf begrenzten klinischen Berichten (2)

Referenz:


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