Angeborene Ursachen der Hypothyreose können in drei klinische Gruppen eingeteilt werden:
- Hypothyreose mit fehlendem Schilddrüsengewebe, verursacht durch:
- Mutationen im TSH-Rezeptor, PAX-8 oder TTF2
- Mutationen im TSH-Rezeptor, PAX-8 oder TTF2
- Hypothyreose mit vorhandenem Schilddrüsengewebe:
- Jodtransportdefekte:
- diese Patienten haben eine geringe Radiojodaufnahme
- Jodorganisationsstörungen:
- Jodtransportdefekte:
Hypothyreose mit hoher Radiojodaufnahme und positivem Perchloratabfluss:
- Thyreoglobulin-Synthesedefekt:
- Pendred-Syndrom
- einige Mutationen des TSH-Rezeptors
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