Das Pendred-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine unvollständige Oxidation von gefangenem Jodid vor der Organisierung gekennzeichnet ist.
Die Schwerhörigkeit ist in der Regel angeboren oder tritt in der frühen Kindheit auf, kann sich aber auch später entwickeln, manchmal nach einem akustischen oder physischen Trauma. Eine Schilddrüsenvergrößerung oder ein Kropf tritt häufig in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf und kann auch dann auftreten, wenn keine abnormen Schilddrüsenhormonwerte vorliegen.
Das Pendred-Syndrom macht einen beträchtlichen Teil der syndromalen angeborenen Taubheit aus, schätzungsweise 7 % bis 15 %, und die Diagnose kann einen Gentest, einen positiven Perchlorat-Entladungstest, eine audiometrische Untersuchung, eine Schilddrüsenbildgebung und die Beurteilung von Innenohrfehlbildungen wie einem vergrößerten vestibulären Aquädukt erfordern.
Referenz
- Pearce JM. Pendred-Syndrom. Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
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