Genetik

Das Gen für das Pendred-Syndrom befindet sich auf Chromosom 7 und kodiert für das Protein Pendrin, von dem man annahm, dass es ein Sulfat-Transporter ist.

• das neue Gen SLC26A4 (PDS), das für ein Protein "Pendrin" kodiert, von dem ursprünglich angenommen wurde, dass es als Sulfattransporter fungiert, ist für das Syndrom verantwortlich (2)
  • Spätere Studien schlossen eine Sulfattransportaktivität aus und legten nahe, dass das Protein als membrangebundener Chlorid-Jod-Transporter fungiert.

Referenz:

• 1) Kopp, P. (1999). Das Pendred-Syndrom: Identifizierung des genetischen Defekts ein Jahrhundert nach seiner Entdeckung. Schilddrüse, 9, 65-69.
• 2) Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (2005) Harrison's principles of internal medicine, 16th edn., vol. 2. Mcgraw-Hill Medical Publishing, New York, p 2105