Das Pendred-Syndrom kann durch einen positiven Perchlorat-Ausscheidungstest bestätigt werden. Perchlorat verdrängt nicht-organisiertes Jodid; dem Patienten kann radioaktives Jod (RAI) verabreicht werden, dessen Akkumulation eine gewisse Zeit dauert, und dessen Verlust aus der Schilddrüse nach der Verabreichung von oralem Perchlorat beobachtet werden. Ein erhöhter Verlust von RAI bestätigt den Organisierungsdefekt.
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