Ätiologie des Altersdiabetes bei Jugendlichen

Mutationen in 10 verschiedenen Genen wurden als Ursache der MODY erkannt. Nachfolgend einige Beispiele:

• Gen für den Hepatozytenkernfaktor 1 alpha (HNF1A)
  • ist eine Kerntranskription, die zu einer Verringerung der Schlüsselschritte des Glukosetransports und -stoffwechsels führt
• Glukokinase (GCK)-Gen
  • heterozygote Mutationen des Glucokinase-Gens führen zu einer Beeinträchtigung der Glukoseerkennung durch die β-Zellen der Bauchspeicheldrüse, was zu einer milden, nicht progredienten Hyperglykämie (5,5 - 8 m mol/L) führt
• Gen für den Hepatozytenkernfaktor 4 alpha (HNF4A)
  • ist ein nuklearer Transkriptionsfaktor, der für die Regulierung der Genexpression in den ß-Zellen der Leber und der Bauchspeicheldrüse verantwortlich ist
  • heterozygote Mutationen führen zu einer progressiven Abnahme der Insulinproduktion
• das Gen für den neurogenen Differenzierungsfaktor 1 (NEUROD1)
• Insulin-Promoter-Faktor 1 (IPF1)/ Pankreas- und Duodenal-Homeobox 1 (PDX1)-Gen
• Krueppel-ähnlicher Faktor 11-Gen

Referenz:

• (1) Nyunt O et al. Untersuchung von Altersdiabetes bei jungen Menschen. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (2) Attiya K, Sahar F. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY)-Gene: Literature Review. Clinical Practice 2012, 1(1): 4-11

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