Einzelne Gendefekte, die NIDDM verursachen

Die folgenden Gendefekte wurden mit seltenen erblichen Formen von NIDDM in Verbindung gebracht:

• Insulin:
  • autosomal dominant
  • sehr selten
  • das produzierte Insulin ist inaktiv
  • die meisten Insulinmutationen verursachen keinen Diabetes
    
    
• Insulinrezeptor:
  • autosomal dominant oder rezessiv
  • gekennzeichnet durch schwere Insulinresistenz
    
    
• Glukokinase:
  • autosomal-dominant
  • beeinträchtigt die Insulinsekretion
  • verursacht einen milden, aber früh einsetzenden NIDDM (MODY 2)
    
    
• HNF-1 alpha:
  • Gen für den Hepatozytenkernfaktor 1 alpha
  • autosomal dominant
  • seltener & progressiver früh einsetzender NIDDM (MODY 3)
    
    
• HNF-4 alpha:
  • Gen für das Hepatozytenkern-Antigen 4 alpha
  • autosomal dominant
  • sehr seltener & progressiver früh einsetzender NIDDM (MODY 1)
    
    
• mitochondriale Leucin-tRNA:
  • mütterliche Vererbung
  • Mutation am Nukleotid 3243
  • Beeinträchtigte Insulinsekretion
  • macht bis zu 1 % aller NIDDM-Patienten aus
  • kann mit Taubheit, MELAS und CEO assoziiert sein

Referenz:

• O'Rahilly, S. (1997). Nicht insulinabhängiger Diabetes mellitus: der aufziehende Sturm. BMJ. 314, 955-9.
• Johns, DR. (1996). Das andere menschliche Genom: Mitochondriale DNA und Krankheit. Natur Medizin, 2(10), 1065-8.