Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die häufiger in Inzuchtpopulationen und infolge von Blutsverwandtschaft auftritt.
Es gibt elf Genorte, die als wichtige ätiologische Faktoren für die Entwicklung des Syndroms identifiziert wurden. Die Genorte des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) sind mit 1-11 nummeriert und scheinen für Proteine zu kodieren, die an der Funktion der Zilien, der Organisation der Mikrotubuli, dem Zelltransport und der Zellteilung beteiligt sind
Die am häufigsten identifizierten Genorte sind BBS1 und BBS 10, die 23-56 % bzw. 20 % der Fälle ausmachen. An zweiter Stelle stehen BBS2 und BBS6 mit 8-16 % bzw. 4-5 %. Die übrigen Genorte machen jeweils weniger als 4 % aus, und es ist wahrscheinlich, dass noch weitere Genorte entdeckt werden müssen. (1)
Der Vererbungsmodus dieses Syndroms folgt in etwa einem autosomal-rezessiven Muster, obwohl neuere Forschungen auf einen triallelischen Vererbungsmodus hindeuten. (2)
In einigen Stammbäumen gibt es Personen, die an einem BBS-Genlocus homozygot sind und den Phänotyp nicht aufweisen. Darüber hinaus gibt es Stammbäume, in denen drei Mutationen vorhanden sind, wobei das Individuum an einem BBS-Genlocus homozygot und an einem anderen heterozygot ist. Diese Personen weisen den vollen genetischen Phänotyp auf. Es ist daher klar, dass die Vererbung von BBS nicht einem einfachen Mendelschen Vererbungsmuster folgt. (3)
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