- gekennzeichnet durch Netzhautdystrophie, Hypogonadismus, verminderten IQ, Fettleibigkeit (+/- Polydaktylie) sowie Nierenanomalien (Kelchzysten oder Divertikel, Kelchstumpfheit oder Keulenbildung, fetale Lappung)
- Dieses Syndrom weist keine neurologischen Symptome auf (spastische Paraplegie) - dies unterscheidet es vom Laurence-Moon-Biedl-Syndrom
- rezessiver Erbgang
- genetischer Locus:
- BBS1 hat keine Verbindung zu Chromosom 16
- BBS2 ist an Marker auf Chromosom 16 gekoppelt.
- genetischer Locus:
- Epidemiologie
- Inzidenz 1: 160.000; in Neufundland ist die Inzidenz mit 1: 16.000 wesentlich höher
NICE-Leitlinie Setmelanotid beim Bardet-Biedel-Syndrom
- empfiehlt Setmelanotid als Option zur Behandlung von Fettleibigkeit und Hyperphagie bei genetisch bestätigtem BBS bei Personen im Alter von ≥ 6 Jahren, allerdings nur, wenn sie zu Beginn der Behandlung zwischen 6 und 17 Jahre alt sind
- sie können die Behandlung mit Setmelanotid als Erwachsene fortsetzen, bis sie sie beenden müssen
Hauptverfasser des Abschnitts über das Bardet-Biedl-Syndrom: Thomas Waterfield (Oktober 2007).
Referenz:
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