Klinische Merkmale

• Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine rezessive, genetisch bedingte Multisystemstörung, die vor allem das Sehvermögen, die Nierenfunktion, die Entwicklung der Gliedmaßen, die Intelligenz und das Wachstum beeinträchtigt.

Klinische Merkmale

• Viele Kinder, die mit BBS geboren werden, weisen bei der Geburt offensichtliche Missbildungen auf; dazu können Anomalien der Genitalien, Gliedmaßenfehler und klassische Gesichtszüge gehören. Die Diagnose von BBS wird jedoch oft erst gestellt, wenn andere Anzeichen des Syndroms auftreten. Dazu gehören Netzhautdegenerationen in der frühen Kindheit. Lernschwierigkeiten, Fettleibigkeit im Schulalter, und im Laufe des Jugend- und Erwachsenenalters kann das Kind auch eine fortschreitende Niereninsuffizienz und Fruchtbarkeitsstörungen entwickeln, einschließlich einer primären Amenorrhöe bei der Frau.
• Die klinischen Merkmale umfassen:
  • bei der Geburt:
    • genitale Anomalien
    • Gliedmaßendefekte
    • Gesichtszüge
  • frühe Kindheit:
    • Fettleibigkeit
    • Netzhautdegeneration
    • Psychische Probleme
  • Adoleszenz und Erwachsenenalter:
    • Primäre Amenorrhöe
    • Unfruchtbarkeit
    • fortschreitende Nierenerkrankung