Netzhautdegeneration in Verbindung mit BBS

Netzhautdegeneration bei BBS

• Der häufigste Sehfehler bei BBS ist die "Red-Cone"-Dystrophie, eine atypische Form der Retinitis pigmentosa. Red-Cone-Dystrophie wird bei 93 % der BBS-Patienten diagnostiziert, wobei die meisten von ihnen vor dem dreißigsten Lebensjahr erblinden (1)
  • Das Durchschnittsalter der registrierten Erblindung betrug 15,5 Jahre, so dass die Retinitis pigmentosa bei BBS viel schneller voranschreitet als bei der typischen isolierten Retinitis pigmentosa.
  • Andere okuläre Defekte umfassen:
    • Astigmatismus
    • Schielen
    • Grauer Star
    • Farbenblindheit
    • Makuladegeneration
    • Optikusatrophie

Referenz:

• (1) Beales, P. L., et al. "Neue Kriterien zur verbesserten Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms: Ergebnisse einer Bevölkerungsumfrage", Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446