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Genitale Anomalien in Verbindung mit BBS

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Genitale Anomalien bei BBS

  • Viele Menschen mit BBS haben genitale Anomalien
    • Bei Männern kommt es häufig zu einem sehr kleinen Penis in Verbindung mit einem Hodenhochstand. Es ist selten, dass ein männlicher BBS-Betroffener fruchtbar ist.
    • Bei Frauen kann der Phänotyp vielfältiger sein, mit unterschiedlichen Entwicklungsgraden an Eileitern, Eierstöcken, Gebärmutter und Vagina
      • Frauen können an primärer Amenorrhoe oder, was häufiger vorkommt, an Oligomenorrhoe leiden, und obwohl einige Frauen mit BBS fruchtbar sind, sind viele unfruchtbar
    • Neben Defekten an den Genitalien können auch Defekte im Magen-Darm-Trakt und im Harnsystem auftreten.

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