Gliedmaßendefekte in Verbindung mit BBS

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Pädiatrie

Klinische Merkmale

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Autorenteam

Fast alle von BBS betroffenen Kinder weisen mindestens einen der folgenden Gliedmaßendefekte auf (1),(2):

Polydaktylie (tritt in 69 % der Fälle auf)

Syndaktylie (tritt in 8 % der Fälle auf)

kurze/breite Finger oder Zehen (tritt in 46 % der Fälle auf)

andere assoziierte Merkmale sind ein proximal platzierter Daumen oder eine signifikante Sandalenspalte

Bardet-Biedl-Syndrom, Enzyklopädie der genetischen Störungen, 2002

Beales, P. L., et al. "Neue Kriterien zur verbesserten Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms: Ergebnisse einer Bevölkerungsumfrage", Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446.

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