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Gliedmaßendefekte in Verbindung mit BBS

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Last reviewed 01.01.2018

Autorenteam

Mit BBS assoziierte Gliedmaßendefekte

Fast alle von BBS betroffenen Kinder weisen mindestens einen der folgenden Gliedmaßendefekte auf (1),(2):
- Polydaktylie (tritt in 69 % der Fälle auf)
- Syndaktylie (tritt in 8 % der Fälle auf)
- kurze/breite Finger oder Zehen (tritt in 46 % der Fälle auf)
- andere assoziierte Merkmale sind ein proximal platzierter Daumen oder eine signifikante Sandalenspalte

Referenz

(1) Bardet-Biedl-Syndrom, Enzyklopädie der genetischen Störungen, 2002
( 2) Beales, P. L., et al. "Neue Kriterien zur verbesserten Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms: Ergebnisse einer Bevölkerungsumfrage", Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446.

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