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Diagnose

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Diagnose

Die Diagnose des BBS ist äußerst schwierig, da es keinen klinisch fundierten Gentest gibt und das Syndrom auf sehr unterschiedliche Weise auftreten kann. Das Syndrom kann sich auf viele verschiedene Arten präsentieren, und viele der auftretenden Merkmale treten auch bei anderen, häufigeren Krankheiten auf. Es gibt sechs Kriterien, anhand derer das BBS diagnostiziert werden kann:
- Netzhautdegeneration
- Polydaktylie
- Fettleibigkeit
- Lernbehinderungen
- Nierenprobleme
- Genitale Defekte
Wenn der Verdacht auf ein BBS oder eine genetische Störung besteht, sollte das Kind in regelmäßigen Abständen überwacht und gegebenenfalls auf genetische Störungen untersucht werden. Aufgrund des Fehlens eines Gentests und der Art des Syndroms wird die Diagnose oft erst am Ende des ersten oder sogar am Anfang des zweiten Lebensjahrzehnts gestellt (1),(2).
Das BBS wird häufig als Lawrence-Moon-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom oder McKusick-Kaufman-Syndrom fehldiagnostiziert.

Referenz:

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