Pathophysiologie
- Die Pathophysiologie des Bardet-Biedl-Syndroms ist noch weitgehend unbekannt, aber es scheint, dass eine Funktionsstörung der Zilien im Mittelpunkt der Erkrankung steht. Die abnormen Zilien sind über den ganzen Körper verteilt und an zahlreichen Funktionen beteiligt, unter anderem an der Zellsignalisierung und der embryologischen Entwicklung. Andere Krankheiten, die auf eine Zilienfehlfunktion zurückzuführen sein können, sind (1):
- polyzystische Nieren
- Retinitis pigmentosa
- Situs invertus
- Kartagener-Syndrom
Referenz:
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