Die Merkmale umfassen:
- Exomphalos
- Makroglossie
- Gigantismus
Außerdem können vorhanden sein:
- Organomegalie - insbesondere der Nieren
- Naevus flammeus an der Stirn
- Ohrläppchenfurchen - eine typische Falte am Ohrläppchen
- Hemihypertrophie
- Hypoglykämie bei Neugeborenen; Hypoglykämie kann auch später im Leben auftreten
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