Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die zur Entwicklung von Diabetes mellitus Typ 1 (DM) und Optikusatrophie (OA) prädisponiert
Zu den weiteren klinischen Merkmalen können Diabetes insipidus (DI) und Taubheit (D) gehören (bei Vorliegen dieser Merkmale wird die Erkrankung oft als DIDMOAD bezeichnet)
Weitere mögliche Erkrankungen sind Anomalien der Nieren, psychiatrische Störungen, Kleinwuchs und Hypogonadismus
Zu den mit dem Wolfram-Syndrom assoziierten Nierenanomalien gehören Hydrouteronephrose und Blasenanomalien
Das Wolfram-Syndrom wird durch eine Mutation im WFS1-Gen verursacht.
das Gen wurde auf Chromosom 4p16.1 kartiert
WFS1 ist ein Gen mit 8 Exons, das für ein 890 Aminosäuren umfassendes Protein namens Wolframin kodiert.
Man nimmt an, dass das Wolframin-Protein für einen neuartigen Kalziumkanal des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Vererbung des Wolfram-Syndroms über zwei mutierte Allele (d. h. es handelt sich um eine autosomal rezessive Störung)
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