Es wird angenommen, dass die HLA-Region auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 (d. h. die IDDM1 Locus) für die Hälfte der genetischen Anfälligkeit verantwortlich ist, die zum Risiko für Typ-1-Diabetes führt (1)
- die stärkste Assoziation mit T1D wird bei HLA-Klasse II-Typen gesehen
- bei Kaukasiern sind insbesondere DR4-DQ8 mit einem hohen T1D-Risiko assoziiert, die genauen HLA-Typen können jedoch zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen variieren
- MHCs der Klasse I scheinen auch das Risiko für Typ-1-Diabetes zu beeinflussen, unabhängig von Molekülen der Klasse II (1,2)
Darüber hinaus sind bestimmte DQ-Allele, die für eine andere Aminosäure als Aspartat an Position 57 der Betakette und/oder Arginin an Position 52 der Alphakette kodieren, in der diabetischen Bevölkerung deutlich häufiger anzutreffen. Interessanterweise ist DR2 schützend gegen IDDM. Es gibt auch Assoziationen mit bestimmten HLA-Klasse-1-Antigenen, z. B. B8 und B15.
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