Ein 21-Hydroxylase-Mangel tritt bei etwa 1 von 5000 Lebendgeburten auf. Biochemisch gesehen sind 17-alpha-Hydroxyprogesteron und seine Metaboliten, Androstendion und Testosteron, erhöht, während Cortisol vermindert ist. In 70 % der Fälle ist der Enzymdefekt unvollständig und eine erhöhte ACTH-Stimulation hält den Cortisolspiegel aufrecht.
Der 11-Hydroxylase-Mangel ist mit einer Inzidenz von 1 von 100 000 Lebendgeburten viel seltener. 11-Desoxycortisol wird nicht in Cortisol umgewandelt, und die angesammelten Vorstufen werden in die Androgenproduktion umgeleitet. Testosteron und Androstendion sind in der Regel erhöht. In seltenen Fällen ist DHEA-S - Dehydroepiandrosteron-Sulfat - erhöht. Es kann zu Bluthochdruck kommen; Salzverlustkrisen treten nicht auf.
Ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist selten. Er ist gekennzeichnet durch eine Verminderung von Testosteron, Mineralocorticoid und Glucocorticoid. DHEA-S ist erhöht.
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