Das Profil der organischen Säuren im Urin wird ein charakteristisches Bild zeigen.
Die endgültige Diagnose erfordert eine Analyse der PCC-Aktivität. Bei Personen mit nicht eindeutigen Gentestergebnissen kann die Messung der Enzymaktivität bei der Diagnosestellung helfen. Für den Test werden Lymphozyten oder kultivierte Hautfibroblasten verwendet, um die Enzymaktivität der PCC zu bestimmen.
Referenz
- Forny P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionisi-Vici C, et al. Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: Erste Überarbeitung. J Inherit Metab Dis. 2021;44:566-92
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