Propionsäureazidämie (auch Propionsäureurie, Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel oder ketotische Glyzinämie genannt)
- ist ein angeborener Fehler im Stoffwechsel der organischen Säuren, der durch das Fehlen des Enzyms Propionyl-Coenzym-A-Carboxylase (PCC) verursacht wird
- tritt meist als akute enzephalopathische Erkrankung in der Neugeborenenperiode auf und ist durch die Befunde metabolische Azidose und Hyperammonämie gekennzeichnet
- Der Erbgang ist autosomal rezessiv, und die Genorte wurden auf den Chromosomen 3 und 13 identifiziert.
Referenz
- Venditti C et al. Propionsäurekrankheit. Gene Reviews (Internet). Mai 2012, letzte Aktualisierung September 2024.
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