Die Erkrankung tritt am häufigsten in der Neugeborenenperiode auf, in der Regel zwischen dem dritten und fünften Lebenstag.
Die metabolische Dekompensation wird durch das Auftreten einer Enzephalopathie angezeigt.
Säuglinge können folgende Symptome aufweisen:
Kinder neigen während ihrer gesamten Kindheit zu wiederkehrenden Episoden von Dekompensation. Diese Episoden werden oft durch eine fiebrige Erkrankung ausgelöst, und Erbrechen ist ein häufiges Merkmal.
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