Die Untersuchungen umfassen:
- Blutbild - Neutropänie und Thrombozytopenie (hohe Konzentrationen organischer Säuren verursachen eine Suppression des Knochenmarks)
- Biochemie - es kann eine Hypoglykämie vorliegen; bei Verdacht auf Pankreatitis Amylase prüfen
- Ammoniak - erhöht, kann >1000 Mikromol/L sein
- Blutgase - primäre metabolische Azidose, erhöhte Anionenlücke (in der Regel >25 mmol/L); Laktat kann erhöht sein, ist aber nur für einen Teil der Erhöhung der Anionenlücke verantwortlich
- Ketone im Urin - vorhanden
- Carnitin - Gesamtplasmaspiegel gesunken; Verhältnis von verestertem zu nicht verestertem Carnitin deutlich erhöht
- Aminosäuren im Plasma - erhöhte Glycin-Konzentration
- Organische Säuren im Urin - weisen ein für die Störung typisches Profil auf
Referenz
- Venditti C et al. Propionsäurekrankheit. Gene Reviews (Internet). Mai 2012, letzte Aktualisierung September 2024.
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