Behandlung

Lassen Sie sich von einem Experten beraten.

Behandlung während eines akuten Anfalls:

• Grundlage für die Behandlung ist die Reduzierung der vorgelagerten Häm-Zwischenstufen (1)

Häm-Infusionen

• sind gegenwärtig in den meisten Fällen die bevorzugte spezifische Behandlung für sporadische akute Anfälle (2)
  • Häm stellt das hepatische Häm wieder her
  • Häm-Infusionen sind in der Regel gut verträglich und erfolgreich bei der Behandlung sporadischer akuter Anfälle
  • Wirkmechanismus:
    • Um Häm zu produzieren, muss der Körper die Porphyrin-Vorläuferchemikalien ALA und PBG (5-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen) in kompliziertere Substanzen, die Porphyrine, umwandeln. Diese werden dann von einer Art von Porphyrin in eine andere umgewandelt, um Häm zu bilden
    • Durch die Auffüllung der hepatischen Häm-Speicher wird das ratenlimitierende Enzym ALA-Synthase durch einen Prozess der negativen Rückkopplung gehemmt. Die Bildung von Porphyrinen und ihren Vorläufern, ALA und PBG, wird reduziert und die Symptome verbessern sich
    • nach der Verabreichung von Häm sinken ALA, PBG und Porphyrine im Urin innerhalb der ersten 24 Stunden

Referenz:

• Spiritos Z, Salvador S, Mosquera D, Wilder J. Acute Intermittent Porphyria: Current Perspectives And Case Presentation. Ther Clin Risk Manag. 2019 Dec 16;15:1443-1451. doi: 10.2147/TCRM.S180161. PMID: 31908464; PMCID: PMC6930514.
• Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, Fiorentino V, Sandberg S, Schmitt C, Aarsand AK, Martinez A. Acute Intermittent Porphyria: Ein Überblick über Therapieentwicklungen und Zukunftsperspektiven mit Schwerpunkt auf der Stabilisierung von HMBS und Proteostaseregulatoren. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675. doi: 10.3390/ijms22020675. PMID: 33445488; PMCID: PMC7827610