Die Diagnose dieser Erkrankung hängt vom Nachweis einer mangelhaften Aktivität von Sucrase und Isomaltase in einer Dünndarmbiopsieprobe ab. Der Grund für das gemeinsame Auftreten dieser beiden Enzymdefekte ist nicht bekannt. Das Fehlen von Steatorrhoe und in der Regel von Zottenatrophie dient dem Ausschluss der Zöliakie. Liegt eine partielle Zottenatrophie vor, so bildet sich diese nach einer längeren saccharosefreien Ernährung, wie sie Milch, Käse, Fleisch, Eier, Geflügel, tierisches Fett, Glukose, Gemüse und Fisch bieten, wieder zurück.
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