Die Blackfan-Diamond-Krankheit führt zu einer normochromen, normozystischen Anämie mit absoluter Retikulozytopenie. Weiße Blutkörperchen und Thrombozyten sind normal oder vermindert. Ein sekundärer Hypersplenismus kann eine Panzytopenie verursachen. Das Knochenmark ist zellulär, aber es besteht eine erythroide Hypoplasie. Die verbleibenden erythroiden Zellen sind unreif. Myeloide Zellen und Megakaryozyten erscheinen normal.
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