Bei der Blackfan-Diamond-Krankheit handelt es sich um einen sporadisch auftretenden, vererbten Stammzelldefekt, bei dem es zu einem Ausfall einer bestimmten Zelle im Knochenmark kommt.
Diese Krankheit kann auf Deletionen auf 19q13 zurückzuführen sein.
Die Behandlung erfolgt durch Transfusionen und Kortikosteroide.
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