Blackfan-Diamond zeigt sich in der frühen Kindheit zwischen 2 Wochen und 4 Jahren als Anämie mit späteren Anzeichen von kongestiver Herzinsuffizienz und Hepatomegalie sowie Splenektomie. Der Zustand lässt sich durch Transfusionen beheben, doch kann dies selbst zu Leberschäden führen.
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