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Die Erkrankung ist autosomal kodominant, und das Gen befindet sich auf Chromosom 14.
Alpha-1-Antitrypsin gehört zu einer Familie von Proteaseinhibitoren, deren genetische Varianten auf der Grundlage ihrer elektrophoretischen Mobilität klassifiziert werden - M für normal, S für langsam und Z für sehr langsam.
Der normale Genotyp ist pi-MM; pi-SS-Homozygote haben 50% der normalen Alpha1-Antitrypsin-Aktivität; pi-ZZ-Homozygote nur 10%. Die S- und Z-Varianten resultieren beide aus einer einzigen Aminosäuresubstitution.
Bei vielen Formen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels wird das Protein normal synthetisiert, reichert sich aber in den Hepatozyten an. Die Ausnahme ist pi-null, bei dem kein Alpha-1-Antitrypsin gebildet wird.
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