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Insgesamt haben etwa 1 % der Patienten mit Lungenemphysem einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, obwohl der Prozentsatz bei jüngeren Kindern viel höher ist. Die Krankheit manifestiert sich häufig im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt, oft in Verbindung mit Zigarettenrauchen.
Bei etwa 15 % der Personen, die homozygot für das Z-Gen sind, tritt im Säuglingsalter Gelbsucht auf. In der Regel bildet sich diese Gelbsucht zurück, aber diese Personen können eine Leberzirrhose entwickeln. Etwa 20 % der Zirrhosen bei Kindern sind auf den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zurückzuführen.
Erwachsene mit dem PiZZ-Phänotyp können eine Zirrhose und ein hepatozelluläres Karzinom entwickeln.
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