In jedem Fall liegt eine konjugierte Hyperbilirubinämie mit erhöhten Transaminasen vor.
Die erste Untersuchungsmethode ist der Leberultraschall, bei dem die Gallenblase dargestellt werden muss; ist sie normal, ist eine Gallenatresie unwahrscheinlich.
Beim Radioisotopen-Scanning kann es vorkommen, dass der Gallenbaum nicht sichtbar ist und das Isotop den Darm nicht erreicht.
Die Leberbiopsie zeigt eine Proliferation der Gallengänge, Gallenpfropfen sowie ein portal- oder perilobuläres Ödem und eine Fibrose, wobei die grundlegende Architektur der Leberläppchen intakt ist. Diese Untersuchung sollte nur in einem Zentrum durchgeführt werden, das über Einrichtungen verfügt, die mit den möglichen Komplikationen einer Leberbiopsie umgehen können.
Eine Gallengangsatresie kann ausgeschlossen werden, wenn bei der Intubation des Zwölffingerdarms mit Galle gefärbte Flüssigkeit gefunden wird.
Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Laparotomie erforderlich sein.
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