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Menke'sche Krankheit

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Die Menke-Krankheit ist eine seltene, X-chromosomale Erkrankung, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:

  • zerebrale und zerebellare Degeneration
  • Anomalien des Bindegewebes
  • krauses Haar - brüchig und ohne Farbe

Sie entsteht durch eine gestörte Kupferaufnahme im Darm. Serumkupfer und Ceruloplasmin sowie Leberkupfer sind niedrig.

Bei Säuglingen tritt die Krankheit in den ersten Lebensmonaten auf; sie haben ein pausbäckiges Gesicht und drahtiges Haar wie oben beschrieben. Es gibt keine wirksame Behandlung und der Tod tritt vor dem dritten Lebensjahr ein.


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