Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, bei der multiple kleine Teleangiektasien auf der Haut und den Schleimhäuten auftreten, am häufigsten auf den Lippen und der Zunge. Häufig sind die Läsionen auch über das Fruchtfleisch der Finger verstreut. Die Größe und Anzahl der Läsionen nimmt mit dem Alter zu.
Epistaxis ist die häufigste Beschwerde.
Wenn Teleangiektasien im Magen-Darm-Trakt vorhanden sind, können sie einen chronischen Blutverlust mit Eisenmangelanämie verursachen. Gelegentlich kann es zu sintflutartigen Blutungen kommen.
Arteriovenöse Malformationen können auftreten in:
Östrogen kann verwendet werden, um die Schwere und Häufigkeit von Epistaxen zu verringern (durch Induktion einer Metaplasie der Nasenschleimhaut).
Eine Embolisation kann eingesetzt werden, wenn pulmonale arteriovenöse Fehlbildungen vorhanden sind.
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